BAÜN’den Nadir Hastalıkta Yeni Keşif

Balıkesir Üniversitesi Tıp Fakültesi akademisyenlerinin de yer aldığı çalışma, nadir görülen nörogelişimsel bir hastalığın genetik yapısına ilişkin dikkat çeken bulgular ortaya koydu.

03 Haziran 2026 20:30 Son Güncelleme: 03 Haziran 2026 20:30

Balıkesir Üniversitesi (BAÜN) Tıp Fakültesi akademisyenlerinin de yer aldığı bilimsel çalışma, nadir görülen nörogelişimsel hastalıkların genetik temellerine ışık tuttu. Çalışmada, TRMT10A genine bağlı nadir bir nörogelişimsel bozukluk ayrıntılı şekilde değerlendirildi.

BAÜN Tıp Fakültesi akademisyenlerinin imzasını taşıyan araştırma, uluslararası alanda önemli dergiler arasında yer alan Human Mutation dergisinde yayımlandı. Çalışma, SCI-Expanded Q2 kategorisinde yayımlanmasıyla da akademik açıdan dikkat çekti.

TRMT10A Genine Bağlı Hastalık İncelendi

Araştırmada, TRMT10A geninde patojenik varyant taşıyan bir hastanın klinik ve genetik özellikleri ele alındı. Bilim insanları, hastada görülen bulguları literatürde daha önce bildirilen sınırlı sayıdaki vakalarla karşılaştırdı.

Çalışmada yer alan hasta; mikrosefali, entelektüel yetersizlik, epilepsi ve kısa boy gibi bulgularla değerlendirildi. Ancak bu sendromda zaman zaman beklenen diyabet ve metabolik bozuklukların henüz görülmemesi, araştırmanın dikkat çeken yönlerinden biri oldu.

BAÜN’lü Akademisyenlerden Katkı

“TRMT10A-Related Neurodevelopmental Disorder Without Metabolic Findings” başlıklı çalışma; BAÜN Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’ndan Doç. Dr. Hilmi Bolat ve Dr. İrem Aksu Şahin, Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı’ndan Doç. Dr. Gül Ünsel Bolat ile Bandırma Onyedi Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi’nden Dr. Döndü Ülker Üstebay ve Dr. Sefer Üstebay tarafından hazırlandı.

Doç. Dr. Hilmi Bolat, çalışmada elde edilen bulguların nadir genetik hastalıkların daha iyi anlaşılmasına katkı sunduğunu belirtti. Bolat, TRMT10A genine bağlı hastalıkların oldukça nadir görüldüğünü ve araştırmada değerlendirilen olgunun literatürde sınırlı sayıdaki vakalardan biri olduğunu ifade etti.

Genetik Tanı Hasta Takibinde Yol Gösteriyor

Araştırmacılar, metabolik bulgular henüz ortaya çıkmamış olsa bile genetik tanının konulmasının önemli olduğunu vurguladı. Bu sayede hastaların ilerleyen yıllarda gelişebilecek diyabet ve endokrin komplikasyonlar açısından daha yakından izlenebileceği belirtildi.

Çalışmanın, yalnızca tanı sürecine değil; genetik danışmanlık, hastalığın seyri ve kişiye özel hasta takibi açısından da önemli veriler sunduğu ifade edildi.

Gelecek Araştırmalara Referans Olacak

Bilim insanları, TRMT10A geninin nörogelişimsel süreçlerdeki rolüne ilişkin bilgi birikiminin bu çalışmayla daha da güçlendiğini belirtti. Elde edilen bulguların, nadir genetik hastalıklar alanında yapılacak çok merkezli yeni araştırmalar için de önemli bir kaynak oluşturması bekleniyor.