BAÜN Akademisyenleri Keşfetti: Türkiye’de İlk, Dünya'da 31. Vaka

Balıkesir Üniversitesi (BAÜN) akademisyenleri, beynin gelişimini etkileyen yeni bir genetik varyantı tanımlayarak Türkiye’den bildirilen ilk vakayı uluslararası literatüre kazandırdı.

BAÜN Tıp Fakültesi’nden Doç. Dr. Hilmi Bolat, Doç. Dr. Gül Ünsel Bolat ve Araştırma Görevlisi Dr. Dilan Genç Akdağ tarafından yürütülen araştırmada EMC10 geninde yeni bir varyant tespit edildi. Bulgular, uluslararası Q2 sıralamasındaki “Developmental Neurobiology” dergisinde yayımlandı.

Doç. Dr. Hilmi Bolat, Türkiye’den bildirilen ilk vaka olma özelliği taşıyan bu varyantın, dünya genelinde literatüre geçen 31. vaka olduğunu söyledi. Varyantın moleküler düzeydeki etkilerini anlamanın tanı ve tedavi süreçleri açısından kritik öneme sahip olduğunu vurguladı.

Keşif, erken ve doğru tanı koymayı kolaylaştırıyor. Ayrıca genetik danışmanlık, doğum öncesi tanılama ve hedefe yönelik tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine katkı sağlıyor.