SMA ile mücadele eden anneden devlete ‘evlilik öncesi tarama testi’ çağrısı

SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği Başkan Yardımcısı Ece Soyer Demir, Sağlık Bakanlığı ve Sosyal Güvenlik Kurumundan evlilik veya gebelik öncesi tarama testlerinin içerisine SMA’nın da alınması gerektiğini bildirdi.

“Sağlıklı olsaydı ne yemeyi severdi?”

SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği Başkan Yardımcısı Ece Soyer Demir, “4,5 yaşındaki oğlum SMA hastalığı sebebiyle hiçbir besinin tadını bilmiyor. Her seferinde ‘Acaba sağlıklı bir çocuk olsa en çok ne yemeyi severdi’ diye düşünüyorum” dedi. Eskişehir’de yaşayan sınıf öğretmeni Ece Soyer Demir ve Mehmet Demir, oğulları Çağan Meriç’in doğumundan kısa bir süre sonra kol ve bacaklarını hareket ettiremediğini, baş kontrolünü sağlayamadığını fark etti. Belirtilerin artması üzerine doktora başvuran aile, çocuklarına henüz 2,5 aylıkken konulan teşhisle SMA hastalığı ile tanıştı.
Hastalığı sebebiyle 6 aylıkken kaldırıldığı yoğun bakımda 4 ay kalan, üç ameliyat geçiren ve en fazla 2 yaşına kadar ömür biçilen Çağan, ailesinin çabaları, ilaç ve fizik tedavinin desteğiyle 4,5 yaşına ulaştı. Bu süreçte SMA hastası diğer çocukların da sesi olabilmek için çalışmalar yapan ve SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği Başkan Yardımcılığı görevini sürdüren Ece Soyer Demir, ailelerin gözünden hastalıkla savaşı anlattı.

“Çağan ilaç tedavisiyle solunum cihazından ayrılmaya başladı”

Aileleri en çok sevindiren gelişmenin Aralık 2016’da “nusinersen sodyum” etken maddeli ilk SMA ilacının onaylanması ve ardından Türkiye’de geri ödeme kapsamına alınması olduğunu vurgulayan Demir, oğlunun da 2,5 yılı aşkın süredir bu ilacı kullandığını söyledi. İlacın, tedaviye başlama yaşı ve çocukların durumlarına göre farklı etkiler gösterdiğini aktaran Demir, oğlunun artık solunum cihazından süreli olarak ayrılabildiğini ve kollarında ufak hareketler görebildiklerini dile getirdi. Demir, “İlaçtan ciddi anlamda fayda gördük. Oğlumun bugün 4,5 yaşına gelmiş olması zaten başlı başına mükemmel bir olay.” dedi.

“Hissettiğim duygunun hiçbir dilde tarifi yok”

Ece Soyer Demir, oğluna ilk tanı konulduğunda yaşadıklarını, “Bu duygunun hiçbir dilde tarifi yok. Çok canlı bir çocuğunuz var ama en fazla iki yaşına kadar yaşar deniyor. O dönem bir ilaç, tedavi yok. Yapabileceğiniz hiçbir şey yok. Yapabilecek hiçbir şeyin olmamasının verdiği çaresizlik çok kötü, berbat bir his. Çok zor zamanlardı.” sözleriyle anlattı. İlaçla birlikte önlerinde yeni bir kapı açıldığını, hep güçlü olmaya çalıştıklarını dile getiren Demir, benzer süreçleri yaşayan aileler için “Güçlü olmak çok önemli. Aile olarak, birbirine destek olarak devam etmek çok önemli. Biz ne kadar iyi olursak çocuğumuza da o kadar iyi bakabiliriz. Doktorların tavsiyelerini dinlemek, fizik tedaviye, ilaç tedavilerine devam etmek çok önemli. Zamanla ilk günkünden daha iyi hissediyor insan.” tavsiyesinde bulundu.

“Amacımız bütün tedavi yöntemlerinin erişilebilir olması”

Anne babaların çocuklarını hayata bağlayabilmek için verdikleri büyük mücadeleyi, bunu yaşayan biri olarak çok iyi anladığını vurgulayan Demir, görev yaptığı derneğin, sosyal medyada çocuklar için başlatılan bireysel yardım kampanyalarına destek verilmesiyle ilgili çok sayıda talep aldığını ifade etti. Demir, sözlerini şöyle sürdürdü:
“Sosyal Güvenlik Kurumundan aldığımız en son sayıya göre, Türkiye’de 1300 SMA hastası var. 1300 hastamız içerisinde köylerde, mezralarda yaşayan, bu tedaviler için kampanya başlatıp yürütemeyecek durumda olan aileler var. Kendi çocuğum da dahil birkaç çocuğu ön plana çıkararak bu kampanyalara destek vermemiz kapsayıcı değil. Eşitlik ilkesine aykırı düştüğü için de etik değil. Dernek olarak bu sebeple bireysel kampanyalara destek veremiyoruz. Bununla birlikte elbette anne babaların çabasını anlıyorum. Dernek olarak en temeldeki amacımız bütün tedavi yöntemlerinin Türkiye’de geri ödeme kapsamında, erişilebilir olması, hastanın durumuna göre hangi tedaviyle devam edileceğine hastayla hekimin birlikte karar vermesi. İlaçlar arasında kıyaslamayı da doğru bulmuyorum. Çünkü etki mekanizmaları birbirinden farklı ve bizler aileler olarak bu ilaçlar arasında bir değerlendirme yapabilecek yeterlilikte değiliz. Bu hekimlerin işi.”

“Çocuğumuz olana kadar SMA taşıyıcısı olduğumuzu bilmiyorduk”

Genetik tarama testlerinin önemine de değinen Demir, “SMA, hem anne hem de babanın taşıyıcı olduğu durumlarda görülüyor. Ben ve eşim SMA hastalığı taşıyıcısıyız ama çocuğumuz olana kadar taşıyıcı olduğumuzu bilmiyorduk.” diye konuştu. Özel olarak test yaptırılmazsa SMA taşıyıcılığının bilinmesine imkan olmadığına dikkati çeken Demir, şunları kaydetti: “Eğer evlilik sürecinde SMA testi de yapılırsa, anne baba adayları taşıyıcı olup olmadıklarını bilecekler. Böylelikle tüp bebeğe benzer bir yöntem olan Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD) yöntemi ile sağlıklı bir çocuk sahibi olabilirler. Akraba evlilikleri SMA riskini daha da artırıyor ama hastalığın tek sebebi bu değil. Örneğin; eşimle ben akraba değiliz ama hasta bir çocuğumuz var. İnsanların sağlıklı çocuklarının olması da risk grubunda olmadıkları anlamına gelmiyor. İlk iki çocuğu sağlıklı olup, diğer çocuğu SMA hastası olabilen insanlar da var. Bu konuda devletten beklentimiz, talebimiz, evlilik veya gebelik öncesinde SMA tarama testinin yapılarak ailelere taşıyıcılıkları varsa bildirilmesi ve PGT yöntemine yönlendirilmeleri.”

“Hepimiz risk taşıyoruz, taşıyıcı olabiliriz ve bilmiyoruz”

Bu çalışmanın hayata geçirilmesini sabırsızlıkla beklediklerini aktaran Demir, şu çağrıda bulundu: “Benim çocuğum 6 ay anne sütü emdi, sonrasında su da dahil ağızdan hiç beslenemedi. 4,5 yaşındaki oğlum SMA hastalığı sebebiyle hiçbir besinin tadını bilmiyor. Her seferinde ‘Acaba sağlıklı bir çocuk olsa en çok ne yemeyi severdi’ diye düşünüyorum. Bu benden geçti belki ama bu duyguyu yaşayabilecek pek çok anne var. Hepimiz risk taşıyoruz, taşıyıcı olabiliriz ve bilmiyoruz. Başka hiçbir anne bizim yaşadıklarımızı yaşamasın diye Sağlık Bakanlığı ve Sosyal Güvenlik Kurumundan evlilik veya gebelik öncesi tarama testlerinin içerisine SMA’nın da alınmasını talep ediyoruz.” Çocukların ilaç, tedavi masrafları, ailelerin iş gücü kaybı gibi unsurlar dikkate alındığında testlerin çok daha ekonomik olduğuna da işaret eden Demir, “Hepsinden önemlisi aileler bunları yaşamamış olur. Hep kendi yaşadıklarımı anlattım ama çocuklar konuşamadıkları için ne yaşıyorlar bilmiyoruz. SMA testinin de tarama kapsamına alınması, aileleri, çocukları, gelecek nesilleri güvence altına alabilir.” değerlendirmesinde bulundu.