DMD Kas Hastalığı Nedir?

DMD Kas Hastalığı Nedir?

Duchenne Musküler Distrofi (DMD), genetik bir kas hastalığıdır. Zamanla kötüleşen bu hastalık, kaslarda zayıflık ve erimeye yol açar. Özellikle erkek çocuklarında görülen DMD, tedavisi olmamakla birlikte bazı yöntemlerle semptomları hafifletilebilir. Hastalık genelde denge sorunları, yürüme güçlüğü ve kaslarda zayıflıkla kendini gösterir.

DMD Hastalığı Nasıl Ortaya Çıkar?

DMD, X kromozomundaki distrofin genindeki mutasyon nedeniyle gelişir. Distrofin, kas hücrelerinin bütünlüğünü koruyan bir proteindir. Bu proteinin eksikliği, kas hücrelerinin zamanla parçalanmasına neden olur. Kas dokularının yerini yağ dokuları aldıkça hastalık ilerler ve kalp ya da solunum yetmezliği gibi ciddi sorunlara yol açabilir.

Kimler Risk Altındadır?

DMD, X kromozomuna bağlı olduğu için çoğunlukla erkek çocuklarında görülür. Kadınlarda iki X kromozomu bulunduğundan, genetik olarak taşıyıcı olsalar da genellikle hastalığı yaşamazlar. Hastalık, ailesel geçişin dışında rastlantısal gen mutasyonlarıyla da ortaya çıkabilir.

DMD Belirtileri Nelerdir?

Belirtiler genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde başlar ve yaşla birlikte ağırlaşır. DMD’nin sık görülen belirtileri şunlardır:

• Bacaklarda ve kalça çevresinde kas zayıflığı

• Merdiven çıkmada zorlanma

• Sık düşmeler, dengesizlik

• Koşamama, zıplayamama

• Paytak yürüyüş, ayak parmağı yürüyüşü

• Oturma pozisyonundan kalkmada güçlük

• Kas ağrıları ve sertlik

• Gecikmiş konuşma gelişimi

DMD Hangi Sorunlara Yol Açar?

Hastalığın ilerlemesiyle birlikte aşağıdaki durumlar gelişebilir:

• Kalp kaslarının zayıflaması: Kardiyomiyopati ve kalp yetmezliği riski

• Solunum güçlüğü: Solunum kaslarının etkilenmesiyle cihaz desteği gerekebilir

• Omurga eğriliği (skolyoz): Kasların desteği azalınca omurga şekli bozulabilir

• Yutma problemleri: Beslenme güçlüğü ve tüp ihtiyacı gelişebilir

• Hareket kısıtlılığı: 10 yaş sonrasında tekerlekli sandalye ihtiyacı sık görülür

DMD Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Uzman hekimler tarafından yapılan değerlendirme ve testler teşhiste önemlidir:

• Kreatin kinaz testi: Kas hasarını gösteren enzim düzeyi

• Genetik kan testi: Distrofin genindeki mutasyonları ortaya çıkarır

• Kas biyopsisi: Kas hücresinden örnek alınarak analiz yapılır

• EKG: Kalp kaslarının durumunu kontrol etmek amacıyla uygulanır

DMD Hastalığının Tedavisi Var mı?

Hastalığın kesin bir tedavisi bulunmamakla birlikte, semptomları hafifletmeye ve yaşam kalitesini artırmaya yönelik çeşitli yöntemler uygulanmaktadır:

• Kortikosteroid ilaçlar: Kas gücünü korumaya yardımcı olur

• Kalp ilaçları (ACE inhibitörleri, beta blokerler): Kardiyomiyopatiyi yavaşlatır

• Fizik tedavi ve egzersiz: Kasların esnekliğini korumak için önemlidir

• Cerrahi işlemler: Skolyoz veya kas kontraktürlerinin tedavisinde uygulanır

• Destekleyici cihazlar: Tekerlekli sandalye, baston ve solunum cihazları

DMD Hastalığı Hakkında Sık Sorulan Sorular

DMD hastalığı önlenebilir mi?
Hayır. Genetik geçişli bir hastalık olduğundan önlenemez.

Hastalığın yaşam süresi üzerindeki etkisi nedir?
DMD hastalığı olan bireyler genellikle 20’li yaşların ortalarına kadar yaşayabilir. Ölüm nedenleri arasında kalp yetmezliği ve solunum problemleri öne çıkar.

DMD taşıyıcılığı nedir?
Kadınlar taşıyıcı olabilir ve genetik danışmanlık alarak doğacak çocuklar için risk hesaplanabilir.

Haber Merkezi

Dünya Hemofili Günü