BAÜN Araştırmacıları 'Tavuk Karası' Hastalığında Yeni Genetik Mutasyon Buldu

Balıkesir Üniversitesi araştırmacıları, halk arasında "tavuk karası" olarak bilinen göz hastalığında daha önce tespit edilmemiş yeni bir genetik mutasyon keşfetti. Çalışma, uluslararası prestijli dergide yayımlandı.

BAÜN Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları Anabilim Dalı'ndan Doç. Dr. Gözde Şahin Vural'ın da aralarında yer aldığı araştırma ekibi, mental bozukluk ve Retinitis Pigmentosa hastalığının birlikte görüldüğü vakalarda yeni bir genetik mutasyon tanımladı. "Intellectual disability and retinitis pigmentosa due to a homozygous null SCAPER variant: a clinical and genetic insight with review of the literature" başlıklı çalışma, Q2 ölçeğindeki "Ophthalmic Genetics" dergisinde yayımlandı.

Araştırma ekibinde BAÜN'den Doç. Dr. Gözde Şahin Vural'ın yanı sıra Aydın Adnan Menderes Üniversitesi'nden Dr. Öğr. Üyesi Zehra Manav Yiğit, Prof. Dr. Gökay Bozkurt, Araş. Gör. Dr. Osman Semih Dikbaş ve Dr. Öğr. Üyesi Erol Erkan yer aldı.

Tavuk Karası Hastalığının Özellikleri

Halk arasında "tavuk karası" olarak bilinen Retinitis Pigmentosa, gözün arka kısmındaki retina tabakasını etkileyen kalıtsal bir hastalık. Hastalık önce gece körlüğüne, sonrasında görme alanının daralmasına ve ilerleyen dönemde körlüğe neden oluyor. Doç. Dr. Şahin Vural, bu hastalığın birçok farklı genetik mutasyon sonucunda ortaya çıkabileceğini, tek başına olabileceği gibi başka bir sendromun parçası olarak da görülebileceğini belirtti.

Doç. Dr. Şahin Vural, son yıllarda gen tedavilerindeki gelişmelerle beraber, bazı genetik mutasyona sahip Retinitis Pigmentosa hastalarının genetik tedavi ile daha iyi görme şansına sahip olduğunu açıkladı. Bu nedenle Retinitis Pigmentosa hastalarında genetik inceleme yapılmasının önemli olduğunu vurguladı. Tanımladıkları yeni mutasyonun hastalığın tanı ve gen tedavisinde klinik uygulamalara katkılar sunacağını ifade etti.