Genetik Testlerle Kromozom Bozuklukları Teşhis Edilebiliyor
Genetik Hastalıkları Değerlendirme Uzmanı Prof. Dr. İlhan Sezgin, kromozom bozukluklarının genetik testlerle teşhis edilebildiğini açıkladı. Down sendromu gibi kromozom anomalilerinin, doğum öncesinde gelişmiş yöntemler ve tarama testleriyle tespit edilebildiğini belirten Sezgin, gebelik sırasında doğru testlerin seçilmesi ve takibinin önemine vurgu yaptı.
Sezgin, doğum öncesi kromozom bozukluklarının teşhisinde genetik tarama testlerinin, ortalama 7 gün içinde sonuçlandığını ifade etti. Bu testlerin girişimsel ve girişimsel olmayan yöntemlerle yapılabildiğini belirten Sezgin, hamilelikte risk oluşturan durumlar arasında 35 yaş üzeri gebelik, anormal anne serum tarama sonuçları, ultrason ile tespit edilen fetal anomaliler, önceki çocukta kromozomal anomali, ailede genetik hastalık öyküsü gibi durumları sıraladı.
Amniyosentez, korion villus örneklemesi (CVS), kordosentez gibi girişimsel yöntemlerin yanı sıra maternal serum alfa-fetoprotein, maternal serum taraması, ultrason, fetal hücre izolasyonu ve hücre dışı serbest fetal DNA çalışmalarının girişimsel olmayan yöntemlere örnek olduğunu belirten Sezgin, bu testlerin anne serumundan yapılarak trizomi-21 (Down sendromu), trizomi-13 (Patau sendromu), trizomi-18 (Edwards sendromu) gibi kromozom anomalilerini değerlendirdiğini ifade etti.
Sezgin, non-invaziv prenatal teşhis (NIPT) olarak adlandırılan kan testi ile anne kanından başlayarak 21, 13 ve 18’inci kromozom anomalilerinin taranabildiğini belirtti. Bu testin sadece kan alınması yoluyla yapıldığını ve genellikle 10. gebelik haftasından itibaren uygulanabildiğini söyledi. NIPT testinin trizomi-21, trizomi-13, trizomi-18, trizomi-X, Turner sendromu, Klinefelter sendromu, Jacobs sendromu ve bazı genetik hastalıkları tespit edebildiğini kaydeden Sezgin, güvenilirlik oranının yüksek olduğunu belirtti.
İHA
