SMA Hastalığının Belirtileri Nelerdir?
Belirtileri neler? SMA tanısı nasıl konur? SMA halk arasında bilinen adı ile gevşek bebek hastalığı en çok merak ettikleri konular arasında yer alıyor. Beraberinde araştırılan hastalıklardan birisi olarak karşımıza çıkıyor. Vatandaşlar tarafından SMA hastalığı ne zaman ortaya çıkar? Belirtileri neler? SMA tanısı nasıl konur? Hepsinin cevabı detaylarda…
SMA Hastalığının Belirtileri Nelerdir… Spinal Müsküler Atrofi (SMA) son zamanlarda adını sıkça duyduğumuz fakat nadir görülen genetik bir hastalık. Peki, SMA hastalığı ne zaman ortaya çıkar? Belirtileri neler? SMA tanısı nasıl konur? detaylar..
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) son yıllarda kendinden sıklıkla bahseden bir hastalık oldu. Ne kadar adından son zamanlarda oldukça sık karşımıza çıksa da SMA nadir görülen genetik ve kalıtsal bir hastalıktır. SMA hastalığı kas zayıflığı, yemek yeme gibi yetileri kaybettirdiğinden dolayı insan yaşamını oldukça fazla etkilemektedir.
SMA HASTALIĞI NEDİR?
İnsan yaşamını oldukça etkileyen ve birçok yetiyi kaybettiren SMA hastalığında SMA’lı kişilerde SMN1 geninin bir kısmı eksiktir. Bunun yanında değişmiş (mutasyona uğramış) bir gene sahiptir. Sağlık SMN1 geni SMN proteini üretmektedir. Motor nöronların düzgün çalışması ve hayatta kalması için SMN proteini gereklidir. Sonrasında, SMA’lı insanlarda yeterli miktarda SMN proteini üretmez. Beraberinde, motor nöronlar küçülür ve ölür. SMA hastalarında bu sebepten dolayı motor nöronlar beyin istemli hareketleri, özellikle baş, boyun, kol ve bacaklardaki hareketleri kontrol edemez.
SMA hastalığında kişinin zekâ seviyesi ve duyu organlar zarar görmez fakat kaslarda güç kaybı ve erimeye yol açar. Bundan dolayı SMA hastaları yürürken, yemek yerken ve ayakta dururken zorluk çeker. Tedavi görmeyen bir hastanın ortalama iki yıl içerisinde hayatını kaybetmesine neden olur. Hastalık genelde bebeklerde görülmektedir. Ayrıca, bebeklerde büyük oranlarda görülen ölümlerin sebeplerinden biriside SMA hastaları olmalarıdır.
SMA HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELERDİR?
- Ellerde titreme
- Azalan refleksler
- Yeme içmede zorluk
- Tendom reflekslerinde azalma
- Bebeklerde karından nefes alma
- Sıklıkla görülen düşme
- Gelişimsel gerilik
- Ayakta durmada zorlanma
- Baş kontrolünü sağlayamama
- Ses tonunda cılızlaşma
SMA HASTALIĞININ TİPLERİ NELERDİR?
Ayrıca, hastalığı ülkemizde dünya ortalamasına göre çok fazla görülmektedir. Dünyada görülme olasılığı 10 bin kişide bir iken ülkemizde bu oran altı bin kişide bir olarak görülmektedir. SMA hastalığı 4 tipi bulunmaktadır. Bu SMA’nın tipleri, bireylerde hastalığın ortaya çıkma yaşına göre sınıflandırılır. Dahası, Tip 1 ve Tip 2, SMA hastalığının en yaygın şekilde görülen türleridir.
Tip 1: SMA hastalığın en şiddetli halidir. Genellikle doğumda veya sonrasında ilk 6 ay içerisinde görülür. Devamında, bacaklarda gevşeklik ve zayıf gövde hareketleri semptomlar arasında yer alır. Tip 1 SMA’da sçok sınırlı hareket kabiliyeti vardır.
Tip 2: Orta seviyeli SMA’dır. 7 ile 18 ay arasında bebeklerde görülür. Haberlerden edinilen bilgiye göre, Tip 2 SMA hiçbir zaman ayakta duramayan, yürüyemeyen ancak emekleyebilen çocuklarda ortaya çıkar. Hastalığın ilerleme hızı değişkenlik gösterebilir.
Tip 3: Semptomlar 18.aydan sonra başlar. Gelişimler normal olarak ilerleyen bebeklerin SMA belirtileri ergenlikte anlaşılmaya başlayabilir. Ayakta durabilir ve yürüyebilirler fakat otururken ve kalkarken zorluk çekebilirler.
Tip 4: Hastalık oldukça yavaş ilerler. Genellikle yetişkinlerden görülür.
SMA HASTALIĞININ TEDAVİSİ NEDİR?
Son olarak, SMA hastalığı tedavisinde iki tip gen tedavisi vardır. Birincisi doğrudan kök hücre tedavisi yani eksik olan geni yerine koyma tedavisi. İkincisi ise o genin proteinini yerine koyma şeklinde yapılan tedavidir.
…SMA Hastalığının Belirtileri Nelerdir…
